唐氏综合症

唐氏综合症
唐氏综合症21-三体综合征,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体,(英文:Down syndrome或Down's syndrome)又在部分地区被俗称为「国际脸」或「国际人」是因为21号染色体的三体现象造成的遗传疾病,常见有这种疾病的宝宝出生时即已有明显的特殊面容,如眼距宽,眼裂小。婴儿时期会嗜睡和喂养困难,随着年龄增长,大约接近八岁到九岁儿童的心智年龄,智能低下表现逐渐明显差异,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

 

什么是唐氏筛查?
唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏综合症可在孕期通过产前诊断,或在生产后通过观察体征与基因检测被诊断出来。自从产前筛检被应用于临床后,被检测出胎儿患有唐氏症候群的孕母往往选择堕胎。一般推荐唐氏症候群患者终生定期检查是否存在唐氏症候群的相关症状。

 

为什么要进行唐氏综合症筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

 

唐筛检查准吗?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

 

 

孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点
孕早期筛查的优点:
检出率准确
如果发现有唐氏儿高危风险,你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查,像绒毛活检或羊水穿刺,以确定宝宝是否是唐氏儿。
如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测,并决定终止妊娠,你也许能选择人工流产手术来终止妊娠,这比使用药物刺激小产的药流要简单一些,但只能等到怀孕12~14周时做。
孕早期筛查的缺点
因为B超操作医师必须经过特别的训练,并且操作过程用的时间较长,所以,颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
就全国范围来看,B超师都很短缺。通常来说,在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

 

第一胎是唐氏儿,第二胎患病几率有多大?
唐氏症是最常见的染色体异常疾病之一,约每年每一千名新生儿就有一名。
唐氏综合征又称21-三体综合征,属于常染色体数量异常病,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体。任何年龄的妇女都有生育唐氏综合征患儿的风险,这种风险随产妇年龄增加而增高,35岁之后增加幅度更大。此国家规定要对所有孕妇施行产前筛查,确定高危进行产前诊断,而分娩时到3 5岁的孕妇应该直接进行产前诊断。已经生过唐氏综合征患儿的女性,如双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为100%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%一15%。

 

孕中期唐氏筛查包括哪些? 唐筛结果怎么看?
这要在怀孕15~20周之间进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括:
人绒毛膜促性腺激素(hCG)
甲胎蛋白(AFP)
雌三醇(uE3)
抑制素A(inhibin-A)
判断唐筛风险,主要看3个数字:
1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
2、绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”。


目前唐氏症并无有效的治疗方法,仅能透过生活照护及教育来改善患者的生活质量。有些患者于一般班级内接受教育,有些则接受特殊教育。有些患者甚至进而接受高等教育。唐氏症患者常需要财政及法务协助。在已开发国家中,若有接受妥当照护,唐氏症患者的预期寿命大约在50至60岁之间